Casgevy: Erster Patient in Deutschland mit Crispr-Gentherapie behandelt

An der Berliner Charité ist erstmals in Deutschland ein Patient mit dem Crispr-basierten Medikament Casgevy behandelt worden und nach Angaben des Universitätsklinikums derzeit nicht mehr auf Bluttransfusionen angewiesen.

19-Jähriger mit Beta-Thalassämie

Der 19-jährige Mohammed leidet an der genetisch bedingten Bluterkrankung Beta-Thalassämie. Nach der Behandlung habe sich auch sein Immunsystem regeneriert, erklärte die Charité; dem Patienten gehe es aktuell sehr gut.

Die Entwicklerinnen der Crispr-Methode, Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna, erhielten dafür 2020 den Nobelpreis. Das Medikament Casgevy ist in der Europäischen Union seit 2024 für bestimmte Patienten ab zwölf Jahren mit Sichelzellkrankheit oder Beta-Thalassämie zugelassen.

Stammzellen im Labor verändert

Bei Beta-Thalassämie ist das Gen für Hämoglobin fehlerhaft. Der eisenhaltige Proteinkomplex in roten Blutkörperchen transportiert Sauerstoff. Bei schwerer Ausprägung kann die Erkrankung lebensbedrohlich sein und unter anderem Müdigkeit, Schmerzen, Entwicklungsstörungen sowie eine schädliche Eisenüberladung der Organe verursachen.

Nach Angaben der Charité werden weltweit jedes Jahr rund 60.000 Kinder mit schwerer Beta-Thalassämie geboren. Betroffene benötigen häufig etwa alle drei Wochen Bluttransfusionen. Eine Stammzelltransplantation kann die Krankheit heilen, kommt aber vor allem für jüngere Patienten infrage. Mohammed war dafür bereits zu alt.

Behandlung dauert etwa zwölf Monate

Im Mai 2026 wurde dem 19-Jährigen an der Charité erstmals das Medikament mit dem Wirkstoff Exagamglogene Autotemcel verabreicht. Dafür wurden Stammzellen aus seinem Knochenmark entnommen, im Labor genetisch verändert und anschließend wieder per Infusion in den Körper eingebracht. Insgesamt erhielt Mohammed nach Klinikangaben 900 Millionen solcher Stammzellen.

Bis die veränderten Zellen vollständig Hämoglobin produzieren, könne etwa ein halbes Jahr vergehen. Die gesamte Behandlung erstrecke sich über ungefähr zwölf Monate. Die Nobelpreisträgerin Emmanuelle Charpentier besuchte den Patienten nach Angaben der Charité persönlich.

Chemotherapie und lange Nachbeobachtung

Vor der Rückgabe der Stammzellen ist eine Chemotherapie notwendig, um Platz im Knochenmark zu schaffen. Sie kann schmerzhafte Entzündungen der Schleimhäute und Leberschäden verursachen und macht mit einiger Wahrscheinlichkeit unfruchtbar.

Für die Gentherapie liegen nach Angaben der Charité noch keine langfristigen Daten zu Sicherheit und Wirkung vor. Casgevy ist deshalb an Bedingungen geknüpft, darunter eine Nachbeobachtung über 15 Jahre. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Behandlungskosten; die Klinik muss dafür einen speziellen Antrag stellen.

Begrenzte Kapazitäten

Experten weisen zudem auf die hohe Komplexität und den erheblichen logistischen Aufwand hin. Joachim Kunz vom Universitätsklinikum Heidelberg erklärte, die Therapie werde wegen der benötigten Ressourcen voraussichtlich nicht unbegrenzt ausgeweitet werden können und pro Jahr nur einer begrenzten Zahl von Patienten zur Verfügung stehen.

Ein Durchbruch mit begrenzter Reichweite

Die Behandlung markiert einen wichtigen Schritt der personalisierten Gentherapie: Nicht ein fertiges Gen wird in den Körper eingebracht, sondern körpereigene Blutstammzellen werden außerhalb des Körpers gezielt verändert. Nach der Rückgabe sollen sie dauerhaft rote Blutkörperchen mit funktionsfähigem Hämoglobin bilden. Damit zielt die Therapie auf die Ursache der Erkrankung und nicht nur auf deren Folgen.

Für Betroffene kann das erhebliche Veränderungen bedeuten. Regelmäßige Transfusionen entfallen möglicherweise, ebenso die damit verbundene Eisenüberladung und die langfristige Belastung durch Krankenhausbehandlungen. Casgevy ist jedoch keine einfache Infusion: Die Entnahme, Laborbearbeitung und Rückgabe der Stammzellen erfordern spezialisierte Zentren. Vorherige Chemotherapie schafft Platz im Knochenmark und bringt eigene, teils dauerhafte Risiken mit sich.

Langzeitbeobachtung bleibt entscheidend

Die Behandlung richtet sich deshalb zunächst an ausgewählte Patienten, bei denen herkömmliche Möglichkeiten nicht ausreichen oder nicht infrage kommen. Hohe Kosten, komplexe Abläufe und begrenzte Kapazitäten setzen einer schnellen Verbreitung Grenzen. Für die medizinische Bewertung zählt zudem nicht nur, ob ein Patient zunächst transfusionsfrei wird, sondern ob der Effekt über viele Jahre anhält.

Die vorgeschriebene Langzeitnachbeobachtung ist besonders relevant, weil genetische Veränderungen in Stammzellen dauerhaft wirken können. Die Erfahrungen aus Berlin werden daher sowohl für den einzelnen Patienten als auch für die Frage bedeutsam sein, wie sicher, zugänglich und wirtschaftlich solche Therapien künftig in Deutschland eingesetzt werden können.