Familiäre Hypercholesterinämie: Frühe Therapie senkt Ereignisrate auf 0,3 Prozent

Die familiäre Hypercholesterinämie gehört zu den häufigsten genetischen Stoffwechselstörungen und führt unbehandelt zu einer vorzeitigen Verkalkung der Blutgefäße sowie zu schweren Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Langzeitbeobachtungen der spanischen SAFEHEART-Studie, die im Fachjournal European Heart Journal veröffentlicht wurden, zeigen nun detailliert auf, wie entscheidend der Zeitpunkt des Therapiebeginns für den weiteren Lebensverlauf betroffener Personen ist.

Die Ergebnisse verdeutlichen, dass eine konsequente lipidsenkende Therapie bereits im Kindes- und Jugendalter das Risiko für spätere kardiovaskuläre Ereignisse drastisch senkt.

Kohortenvergleich über mehr als zwölf Jahre Nachbeobachtung

Die unter dem Register NCT02693548 geführte Untersuchung begleitete die Teilnehmenden über eine mediane Nachbeobachtungszeit von mehr als 12 Jahren. Das Kollektiv umfasste insgesamt 348 Kinder und Jugendliche mit genetisch gesicherter familiärer Hypercholesterinämie, 165 nicht betroffene Kontrollpersonen sowie 288 betroffene Elternteile.

Vor Einleitung einer medikamentösen Intervention zeigten sich erhebliche Unterschiede in den Cholesterinspiegeln der Gruppen. Der unbehandelte LDL-Cholesterinwert lag bei den betroffenen Kindern im Median bei 5,46 mmol/L und bei den betroffenen Eltern bei 7,19 mmol/L. In der Kontrollgruppe der nicht betroffenen Personen betrug der Referenzwert hingegen 2,63 mmol/L. Auch der Zeitpunkt der therapeutischen Erstversorgung unterschied sich zwischen den Generationen deutlich: Während die Kinder im Median in einem Alter von 14,5 Jahren mit der lipidsenkenden Therapie begannen, setzte diese bei ihren Eltern erst in einem medianen Alter von 36,1 Jahren ein.

Deutliche Senkung der kumulativen Cholesterinbelastung

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Zum Zeitpunkt der letzten Nachbeobachtung erhielten 84,5 Prozent der Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie eine lipidsenkende Medikation. Bei den betroffenen Eltern lag diese Quote bei 95,1 Prozent, während in der Kontrollgruppe 4,2 Prozent eine entsprechende Behandlung aufwiesen.

Unter laufender Therapie sank das LDL-Cholesterin bei den Kindern auf einen Wort von 3,00 mmol/L, was einer Reduktion um 47,4 Prozent entspricht. Bei den Eltern wurde unter der Medikation ein Wert von 2,44 mmol/L erreicht, was einem Rückgang um 67,6 Prozent gleichkommt.

Entscheidend für das Gefäßrisiko ist nach wissenschaftlicher Einschätzung vor allem die kumulative Exposition der Blutgefäße gegenüber erhöhtem LDL-Cholesterin über die Lebensspanne hinweg.

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Durch den deutlich früheren Therapiebeginn betrug die kumulative LDL-C-Exposition im Alter von 30 bis 40 Jahren bei den betroffenen Kindern rund 5.909 mg/dL×Jahre. Bei den betroffenen Eltern belief sich diese kumulierte Last dagegen auf 10.206,8 mg/dL×Jahre und lag damit fast doppelt so hoch.

Signifikante Reduktion kardiovaskulärer Ereignisse

Diese verringerte Gesamtbelastung spiegelte sich in der klinischen Ereignisrate wider. Bei der Betrachtung kardiovaskulärer Ereignisse bis zum Alter von 39 Jahren traten in der Kontrollgruppe keine Vorfälle auf (0 Prozent).

In der Gruppe der bereits in jungen Jahren behandelten Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie lag die Rate kardiovaskulärer Ereignisse bei lediglich 0,3 Prozent. Bei den betroffenen Eltern, deren Therapie erst im Erwachsenenalter begonnen hatte, betrug dieser Anteil hingegen 5,2 Prozent.

Die Daten der SAFEHEART-Kohorte unterstreichen somit den Stellenwert einer frühzeitigen Diagnostik im Kindesalter. Das frühzeitige Absenken der Cholesterinwerte ermöglicht es, die lebenslange Gefäßbelastung maßgeblich zu begrenzen und das Auftreten schwerer Herz-Kreislauf-Komplikationen bis ins mittlere Erwachsenenalter weitgehend zu verhindern.