Familiäre Hypercholesterinämie: Nur 5 Prozent der betroffenen Kinder erkannt

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) stellt eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen dar, bleibt jedoch in der breiten Bevölkerung oft unerkannt. Anlässlich des weltweiten FH-Aufklärungstages am 24. September betonen medizinische Fachgesellschaften und Experten die Notwendigkeit einer konsequenten Stoffwechselkontrolle.

Da die Erkrankung mit lebenslang erhöhten LDL-Cholesterinwerten einhergeht, steigt das Risiko für frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen massiv an. Unbehandelt kann die FH die Lebenserwartung der Betroffenen Schätzungen zufolge um durchschnittlich 15 bis 21 Jahre verkürzen.

Erhebliche Diagnose-Lücken und gesundheitliche Folgen

Obwohl die Erkrankung Schätzungen zufolge etwa eine von 200 bis 250 Personen betrifft, wird sie nur selten frühzeitig identifiziert. In Europa leben rund zwei Millionen Erwachsene und 500.000 Kinder mit dieser Erbanlage. Laut Daten des CaRe-High-Registers liegt die Prävalenz in Deutschland bei etwa einem Betroffenen pro 300 Menschen.

Besonders kritisch wird die Situation bei Kindern bewertet: Nur etwa 5 % der betroffenen Minderjährigen erhalten rechtzeitig eine Diagnose. Das mediane Alter bei der Erstdiagnose liegt bei 44 Jahren, während lediglich 2 % der Erwachsenen bereits vor ihrem 18. Lebensjahr identifiziert wurden.

Die Folgen einer späten Entdeckung sind gravierend. Da die Erkrankung über lange Zeit symptomlos verlaufen kann, drohen ohne entsprechende Therapie vorzeitige koronare Erkrankungen, Herzinfarkte, Schlaganfälle oder eine Verengung der Aortenklappe.

Ein Bericht des CaRe-High-Registers verdeutlicht die genetische Komponente: Die FH wird dominant vererbt, womit statistisch die Hälfte der Kinder eines betroffenen Elternteils ebenfalls die Anlage für die Fettstoffwechselstörung trägt.

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Strategien zur Früherkennung und das Prinzip des Kaskadenscreenings

Um die hohe Dunkelziffer zu reduzieren, fordern Fachgesellschaften wie die Spanische Gesellschaft für Endokrinologie und Ernährung (SEEN) ein systematisches Screening bereits im Kindesalter. Als Verdachtszeichen gelten demnach LDL-Werte über der Norm in Kombination mit einer Familiengeschichte, in der Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei Männern vor dem 55. oder bei Frauen vor dem 60. Lebensjahr aufgetreten sind.

Ein zentrales Instrument der Prävention ist das sogenannte Kaskadenscreening. Hierbei werden nach der Identifizierung eines Patienten systematisch nahe Angehörige wie Eltern, Geschwister und Kinder untersucht.

Der Verband der Kardiologen in Bosnien und Herzegowina sowie deutsche Fachgesellschaften betonen, dass ein einfaches Lipidprofil der erste Schritt zur Diagnose sei, die schließlich durch einen Gentest bestätigt werden könne. Durch eine frühzeitige Behandlung lasse sich das Herz-Kreislauf-Risiko auf ein normales Niveau senken.

Reformbedarf bei Vorsorgeuntersuchungen und aktuelle Leitlinien

In Österreich setzt sich die Safe Hearts Allianz für eine Modernisierung der staatlichen Vorsorgeprogramme ein. Hintergrund ist, dass Herz-Kreislauf-, Nieren- und Stoffwechselerkrankungen dort für rund ein Drittel aller Todesfälle verantwortlich sind, was jährlich mehr als 30.000 Verstorbene bedeutet.

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Die Allianz schlägt vor, das bisherige Untersuchungsprogramm, das in seinen Grundzügen seit 2005 besteht, um ein vollständiges Lipidprofil inklusive LDL sowie eine einmalige Messung von Lipoprotein(a) zu ergänzen. Zudem wird empfohlen, bei Risikopersonen Nüchternblutzucker und HbA1c-Werte kombiniert zu bestimmen.

Die medizinische Basis für die Behandlung bilden internationale Standards wie die im Jahr 2025 vorgestellten Aktualisierungen der ESC-Leitlinien zur Dyslipidämie. Diese stützen sich auf neue Erkenntnisse aus zwölf klinischen Studien und Metaanalysen.

Zur Risikoeinschätzung bei Personen zwischen 40 und 89 Jahren kommen dabei Instrumente wie SCORE2 und SCORE2-OP zum Einsatz, um das individuelle Zehn-Jahres-Risiko für Herz-Kreislauf-Ereignisse präzise zu erfassen und die initiale Therapieentscheidung zu fundieren.

Experten betonen, dass derzeit weniger als 3 % der Patienten die empfohlenen LDL-Zielwerte erreichen, was den Handlungsbedarf bei der langfristigen Therapiesteuerung unterstreicht.

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