Genetische Risiken: Jeder Mensch liegt bei drei Krankheiten in den Top 10 Prozent

Eine im Oktober 2026 in der Fachzeitschrift Genome Medicine veröffentlichte Untersuchung zeigt, wie verbreitet genetische Veranlagungen für komplexe Leiden in der Bevölkerung sind. Ein 16-köpfiges Forschungsteam um Caroline Wright von der Universität Exeter analysierte dafür knapp eine Million Genome.

Die Datensätze stammten aus der UK Biobank mit 490.541 Profilen sowie der US-Initiative All of Us mit 414.830 Profilen. Die auf der Jahrestagung der Amerikanischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellten Ergebnisse verdeutlichen, dass statistische Spitzenwerte bei Krankheitsrisiken keinen Ausnahmebefund darstellen, sondern den Regelfall abbilden.

Bei der Auswertung sogenannter polygener Risikoscores für 28 häufige Leiden – darunter Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schizophrenie, Alzheimer, Parkinson, Arthritis und Osteoporose – zeigte sich ein klares Muster: Der Durchschnittsmensch zählt bei rund drei dieser Erkrankungen zu den obersten 10 Prozent der Risikoverteilung. Zudem gehört eine von fünf Personen bei mindestens einer der untersuchten Krankheiten sogar zu den obersten ein Prozent des polygenen Risikoscores.

Millionen Abweichungen im menschlichen Erbgut

Das menschliche Genom umfasst etwa 3,1 Milliarden Basenpaare. Die Auswertung der Universität Exeter ergab, dass jedes Erbgut im Durchschnitt rund fünf Millionen Abweichungen vom Referenzgenom aufweist. Lediglich 1,5 Prozent dieser Varianten gelten als selten. Rund 10.000 dieser Abweichungen verändern Proteine.

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Zudem trägt jeder Mensch durchschnittlich ein bis drei seltene Varianten mit einem bereits nachgewiesenen Zusammenhang zu schweren Erbkrankheiten. Hinzu kommen etwa 50 seltene Varianten unklarer klinischer Bedeutung. Das Erbgut unterliegt auch beim Generationenwechsel stetigen Veränderungen: Nachkommen weisen im Schnitt 63 neue sogenannte De-novo-Varianten auf. Diese Zahl nimmt um 1,2 Mutationen pro Lebensjahr des Vaters zu.

Aussagekraft und Grenzen statistischer Risikowerte

Die Autoren der Studie weisen darauf hin, dass ein erhöhtes genetisches Risiko keineswegs mit einer tatsächlichen Erkrankung gleichzusetzen ist. Der reale Gesundheitszustand der Studienteilnehmer wurde in der Untersuchung nicht erfasst. Eine Einordnung in die obersten 10 Prozent eines polygenen Scores beschreibt lediglich die relative Position innerhalb einer Vergleichsgruppe und bedeutet keine Erkrankungswahrscheinlichkeit von 90 Prozent.

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Genetische Befunde müssen daher stets im Zusammenspiel mit klinischen Symptomen, der individuellen Familienanamnese und äußeren Umweltfaktoren bewertet werden. Hinzu kommt eine methodische Einschränkung: Die zugrunde liegenden Datensätze beschränken sich auf Personen mit westeuropäischer Abstammung, weshalb sich die Resultate nicht uneingeschränkt auf andere Bevölkerungsgruppen übertragen lassen.

Vor diesem Hintergrund warnen die Forschenden vor Überdiagnosen durch den übermäßigen Einsatz unkritischer Gentests. Fachleute verweisen auf das notwendige Gleichgewicht zwischen diagnostischem Nutzen und den Gefahren von Fehlinterpretationen. Dabei gelte es strikt zwischen frei verkäuflichen Gentests für Endverbraucher und gezielten medizinischen Diagnosetests im klinischen Rahmen zu unterscheiden.