Rachitis bei Säuglingen: Blutwerte und Handgelenksröntgen sichern die Diagnose

Fachpublikationen befassen sich mit den Warnsignalen für Nährstoffdefizite und den klinischen Wegen zur Diagnose von Mangelerscheinungen wie Rachitis. Häufige Beschwerden wie anhaltende Erschöpfung, Schwächegefühle oder Haarausfall können auf eine unzureichende Versorgung mit essenziellen Vitaminen und Mineralstoffen hinweisen. Zur eindeutigen Abklärung bedarf es jedoch gezielter Labor- und Bildgebungsverfahren.

Labordiagnostik und radiologische Befunde bei Rachitis

Rachitis wird über labortechnische und radiologische Untersuchungen diagnostiziert. In der Blutchemie werden dazu Kalzium, Phosphor und die alkalische Phosphatase bestimmt.

Bereits im Frühstadium der Erkrankung zeigen sich 25-(OH)D3 sowie 1,25-(OH)2D3 deutlich erniedrigt und dienen als frühe diagnostische Parameter, während die alkalische Phosphatase im Plasma erhöht ist. Zudem hilft das Urin-Kalzium bei der Feststellung; die Ausscheidung der alkalischen Phosphatase über den Urin fällt bei Vorliegen einer Rachitis erhöht aus.

Röntgenaufnahmen der langen Röhrenknochen lassen im Frühstadium eine unscharfe Kalzifizierungslinie erkennen. Auf dem Höhepunkt der Erkrankung verschwindet diese Linie vollständig. Gleichzeitig sind die Epiphysen verbreitert sowie becher- oder bürstenförmig verändert. Hinzu kommen Osteoporose, Verbiegungen oder Frakturen. Röntgenuntersuchungen zur Bestimmung des Knochenalters weisen bei betroffenen Kindern zudem einen Entwicklungsrückstand auf.

Spezifische Anzeichen und Abklärung bei Säuglingen

Ein Kalziummangel äußert sich bei Babys unter anderem durch eine gesteigerte neuromuskuläre Erregbarkeit. Typische Merkmale sind Schreckhaftigkeit, Unruhe, starkes Schwitzen sowie nächtliches Kopfschwitzen, das mit Haarausfall am Hinterkopf einhergehen kann. In schweren Fällen treten Hand- und Fußkrämpfe oder selten Kehlkopfspasmen mit Atemnot auf.

Auf skelettaler Ebene führt das Defizit im Säuglingsalter zu weichen Schädelknochen, einem quadratisch wirkenden Kopf, Rippenperlen, Verdickungen der Hand- und Fußgelenke sowie O- oder X-Beinen.

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Daneben beobachten Fachleute Schlaf- und Stimmungsprobleme wie häufiges Erwachen, Appetitlosigkeit und Konzentrationsschwächen. Auch Wachstumsverzögerungen sind möglich: Ein Zahndurchbruch nach zwölf Monaten, ein Fontanellenschluss nach 12 bis 18 Monaten sowie motorische Verzögerungen gehören dazu.

Zur Diagnosesicherung bei Säuglingen sind Serum-25-Hydroxyvitamin D, Kalzium, Phosphor und alkalische Phosphatase sowie ein Handgelenksröntgen mit Blick auf becher- oder bürstenförmige Metaphysen erforderlich. Eine Haar-Mineralanalyse oder ein einzelner Kalziumwert im Blut reichen für eine fundierte Diagnose nicht aus.

Vitaminmängel als Ursache chronischer Müdigkeit

Müdigkeit ist ein weit verbreitetes Phänomen. Laut Erhebungen von Statista fühlen sich 30 Prozent der Menschen in Deutschland zwei- bis dreimal pro Woche müde und schläfrig, 18 Prozent täglich.

Nach Angaben des MSD Manuals und des Bundesministeriums für Gesundheit kann ein Mangel an Vitamin B1, B3, B9, B12 sowie Vitamin C zu Müdigkeit führen. Die Europäische Behörde für Lebensmittelsicherheit (EFSA) lässt entsprechende Angaben zur Verringerung von Müdigkeit für die Vitamine B2, B3, B5, B9, B12 und C zu.

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Ein Mangel an Vitamin B12 entsteht durch unzureichende Zufuhr bei veganer oder vegetarischer Ernährung oder durch Resorptionsstörungen wie perniziöse Anämie, Magenoperationen und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen. Als Frühzeichen gelten Abgeschlagenheit, blasse Haut und Belastungsatemnot.

Fortgeschrittene Defizite führen zu Taubheitsgefühlen, Kribbeln, Gangunsicherheit, Gedächtnisproblemen sowie megaloblastischer Anämie. Zudem drohen irreversible Nervenschäden. Als Labormarker dient unter anderem Holo-Transcobalamin-II. Zur Therapie wird Cyanocobalamin peroral oder parenteral verabreicht.

Ein Mangel an Vitamin D verläuft mitunter beschwerdefrei, kann jedoch Knochenschmerzen, Muskelschwäche und depressive Verstimmungen auslösen. Bei Erwachsenen kann ein schwerer Mangel zur Osteomalazie führen, bei Kindern zur Rachitis. Die Diagnosesicherung erfolgt meist über die Bestimmung von 25-Hydroxyvitamin D im Blut, da Symptome allein keine verlässliche Grundlage bieten.