Retinitis pigmentosa: Gentherapie verbessert Lichtempfindlichkeit bei sieben von neun
Veröffentlicht am: 09.10.2026 um 14:09 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Eine im New England Journal of Medicine veröffentlichte klinische Untersuchung liefert neue Langzeitdaten zur Behandlung von erblich bedingter Erblindung.
Im Rahmen der Phase-1/2-Studie GS030 PIONEER unter Leitung von Professor José-Alain Sahel von der Universität Pittsburgh und Professor Botond Roska vom Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel (IOB) sowie der Universität Basel in Kooperation mit dem Unternehmen GenSight Biologics wurden zehn Personen mit fortgeschrittener Retinitis pigmentosa behandelt.
Die Ergebnisse nach einem Beobachtungszeitraum von zwei bis fünf Jahren zeigen, dass sich die Lichtempfindlichkeit bei sieben von neun verbliebenen Teilnehmenden verbessert hat, nachdem ein Patient die Studie vorzeitig verlassen hatte. Je nach Person stieg die Sensitivität um einen Faktor von 2,0 bis 62,3.
Kombination aus Virustherapie und Spezialbrille
Der Behandlungsansatz verbindet eine einmalige intravitreale Injektion mit einer externen Sehhilfe. Bei dem Verfahren wird ein AAV-Vektor eingesetzt, um den genetischen Bauplan für das lichtempfindliche Protein ChrimsonR gezielt in intakte retinale Ganglienzellen eines Auges einzuschleusen. Dieses Protein besitzt ein Absorptionsmaximum bei rund 590 Nanometern und reagiert damit vor allem auf bernsteinfarbenes Licht.
Da das einfallende Umgebungslicht nicht ausreicht, um die modifizierten Zellen zu stimulieren, tragen die Probanden eine speziell entwickelte Brille. Diese ist mit einer Kamera, einem Bildprozessor und einem Projektor ausgestattet, der entsprechende Lichtsignale direkt auf die Netzhaut projiziert. In der Studie kamen drei unterschiedliche Dosisstufen zum Einsatz: 5,0x10^10, 1,5x10^11 sowie 5,0x10^11 Vektorgenome pro Auge.
Ergebnisse zur Sicherheit und funktionelle Tests
Das Studienteam stufte das Verfahren insgesamt als sicher ein. Es traten keine systemischen Nebenwirkungen auf. Bei den Augen wurden insgesamt 34 unerwünschte Ereignisse dokumentiert, von denen die überwiegende Mehrheit leicht oder mäßig ausfiel.
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Bei neun Teilnehmenden wurden 33 leichte bis mäßige okuläre Nebenwirkungen verzeichnet, darunter vorübergehende Entzündungen und ein erhöhter Augeninnendruck.
Zudem gab es ein schwerwiegendes Ereignis: Direkt nach der Injektion kam es zu einer Durchblutungsstörung der Netzhaut beziehungsweise einem vorübergehenden Verschluss einer Netzhautarterie, was jedoch nach einer Behandlung innerhalb von Minuten abklang.
Bei der explorativen Wirksamkeitsmessung reagierte das behandelte Auge unter Verwendung der Brille bei sieben von zehn Teilnehmenden empfindlicher auf Lichtreize. Bei sechs Personen wurde im FST-Test ein klinisch relevanter Schwellenwert erreicht. Acht Teilnehmende absolvierten zudem spezifische Lokalisierungs- und Objekttests.
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Bei vier von ihnen traten konsistente Verbesserungen auf, etwa beim Erkennen, Lokalisieren und Berühren von Objekten sowie bei der Orientierung von Balkenmustern. Konkret erzielten mit aufgesetzter Brille fünf von acht Personen eine höhere Genauigkeit bei einem Notizbuch, vier von acht bei einer Heftklammerbox und fünf von acht beim Erkennen von Balkenmustern.
Messungen der Gehirnaktivität mittels EEG bei einer Teilgruppe von fünf Personen belegten zudem die Signalübertragung zum visuellen Kortex und zeigten eine höhere Dekodiergenauigkeit bei geöffneten Augen mit Brille.
Grenzen der Therapie und Forschungsstand
Trotz der gemessenen Effekte betonen die Forschenden, dass die Behandlung kein normales Sehvermögen wiederherstellt. Gesichtserkennung und Lesen blieben für die Teilnehmenden weiterhin unmöglich, und die funktionellen Zugewinne seien insgesamt bescheiden.
Die Wahrnehmung wurde von Patienten teilweise als Flimmern oder Vibration beschrieben, da das Gehirn lernen muss, die neuen Reize zu interpretieren. Ein intensiveres Brillentraining korrelierte dabei mit besseren Testresultaten.
Die Studie, deren Teilnehmer zwischen 40 und 73 Jahre alt waren, baut auf einer ersten Publikation aus dem Jahr 2021 auf. Damals wurde zunächst ein einzelner Proband in Paris untersucht, der nun auch Teil der größeren Kohorte war.
Weltweit sind etwa 1,5 Millionen Menschen von Retinitis pigmentosa betroffen, ausgelöst durch Mutationen in mehr als 100 Genen. In Deutschland schätzen Fachleute die Zahl der Betroffenen auf bis zu 40.000. Für den Großteil existieren bislang keine zugelassenen Therapien.
Das Präparat GS030 verfügt bislang in keiner Jurisdiktion über eine Marktzulassung. Die Grundlagen der Optogenetik, auf denen derartige Technologien aufbauen, wurden im selben Zeitraum mit der Vergabe des Medizinnobelpreises an Peter Hegemann, Georg Nagel und Karl Deisseroth gewürdigt.
Für künftige Schritte plant das Forschungsteam unter anderem den Einsatz digitaler holografischer Brillen mit Eye-Tracker-Systemen sowie die Weiterentwicklung der genutzten Proteine, um langfristig auch komplexere Sehleistungen wie die Gesichtserkennung zu ermöglichen.
