Seltene Krankheiten: Gentherapie und CAR-T-Zellen zeigen Durchbrüche

Während neue Zelltherapien und Medikamente vielversprechende Ergebnisse liefern, treiben Behörden gleichzeitig die Diagnose durch Genomsequenzierung voran.

Die diagnostische Odyssee bleibt eine Hürde

Fünf Jahre dauert die Diagnosefindung bei seltenen Leiden im Durchschnitt. Fast drei Viertel aller Patienten erhalten zunächst eine Fehldiagnose. Das soll sich ändern.

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) meldet: Die Plattform genomDE hat drei Monate nach ihrem Start bereits 25.000 qualitätsgesicherte Datensätze erreicht. Ziel ist es, die Versorgung durch verbesserte Genomsequenzierung bei seltenen Krankheiten und Krebs zu optimieren.

Klinische Durchbrüche bei schwer behandelbaren Leiden

Gleich mehrere Studien der Phasen II und III zeigen positive Ergebnisse:

Eine CAR-T-Zell-Therapie verbessert die Mobilität von Patienten mit Stiff-Person-Syndrom deutlich. Auch kardiale Vorläuferzellen zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie und ein Eisen-Chaperon gegen Multisystematrophie zeigen Fortschritte.

Am Universitätsklinikum Jena gelang ein Coup: Teclistamab, ursprünglich gegen Multiples Myelom entwickelt, neutralisiert bei einer autoimmunen Neuropathie die krankheitsverursachenden IgM-Antikörper. Die Nervenfunktionen verbessern sich – und das ohne schwere Nebenwirkungen über mehr als ein Jahr.

Eine pädiatrische Studie an acht Kindern mit systemischer Sklerose belegt: Eine immunoablative autologe Stammzelltransplantation mit reduzierter Toxizität führt zu 100 Prozent Überleben.

Die Diagnose-Odyssee bei seltenen Erkrankungen dauert im Schnitt fünf Jahre – fast drei Viertel der Betroffenen erhalten zunächst eine Fehldiagnose. Doch 2026 gibt es echte Durchbrüche: Neue Gentherapien, CAR-T-Zellen und wiederentdeckte Medikamente bieten Hoffnung. Dieser kostenlose Report fasst die wichtigsten Studien, Zulassungen und Anlaufstellen für Betroffene und Angehörige zusammen. Jetzt kostenlosen Durchbruch-Report anfordern

Doch nicht alle Ansätze halten, was sie versprechen. Studien zur frontotemporalen Demenz und zur GNE-Myopathie enttäuschten – die erhofften Wirkmechanismen ließen sich nicht bestätigen.

FDA gibt grünes Licht für Novartis-Wirkstoff

Die US-Gesundheitsbehörde FDA erteilte Novartis die Vollzulassung für Fabhalta (Iptacopan) gegen primäre IgA-Nephropathie. Die Phase-III-Studie APPLAUSE-IgAN belegte eine signifikante Verlangsamung des Nierenfunktionsverlusts über zwei Jahre. Damit ist der Wirkstoff der erste zugelassene Komplement-Inhibitor für dieses Krankheitsbild.

Weitere Zulassungen und positive Bewertungen im Juli 2026:
- Pegcetacoplan gegen C3-Glomerulopathie
- Givinostat zur Verlangsamung der Duchenne-Muskeldystrophie
- Trontinemab – ein Brain-Shuttle-Antikörper von Roche gegen Amyloid-Plaques. Eine Phase-III-Studie mit 1600 Probanden ab 55 Jahren soll das Alzheimer-Risiko präventiv senken.

Drug Repurposing: Alter Wirkstoff, neue Hoffnung

Die Pharmaindustrie investiert weniger in seltene Krankheiten. Schätzungen zufolge sinkt der Anteil von 30 Prozent im Jahr 2027 auf 22 Prozent bis 2032. Die EU reagiert mit 23 Millionen Euro für das Projekt REMEDi4ALL.

Ein Paradebeispiel fürs Drug Repurposing liefert die Universität Genf: Zinksalze, seit 1997 gegen Morbus Wilson zugelassen, wirken auch bei Mutationen des GNAO1-Gens. Weltweit sind etwa 400 Menschen betroffen. Bei einem dreijährigen Patienten reduzierten die Salze Krampfanfälle signifikant. Eine Studie mit 13 weiteren Teilnehmern läuft.

Die Pharmaindustrie investiert weniger in seltene Krankheiten – der Anteil sinkt von 30 Prozent auf 22 Prozent bis 2032. Doch gleichzeitig zeigen Drug-Repurposing-Projekte wie Zinksalze bei GNAO1-Mutation oder Teclistamab bei autoimmuner Neuropathie, dass alte Wirkstoffe neue Hoffnung geben. Erfahren Sie in unserem Ratgeber, welche Medikamente bereits umgewidmet wurden und wie Sie von laufenden Studien profitieren können. Ratgeber Drug Repurposing jetzt sichern

Gentherapie: Erster Erfolg bei WOREE-Syndrom

In Israel testeten Forscher Mitte Juli erstmals eine Gentherapie für das WOREE-Syndrom an einem Säugling. Ein AAV9-Vektor schleust ein gesundes WWOX-Gen ein. Erste Beobachtungen zeigen eine Stabilisierung des Gesundheitszustands.

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